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导读 遗传性周围神经病是由于遗传物质变异而引起周围神经的运动、感觉和自主神经病变的一组疾病，其临床表现及遗传方式各异。其中，以腓骨肌萎缩症（CMT）最为常见。 炎症性周围神经病以炎性细胞浸润为主要病理特点，通常包括两大类，急性（4周内）和慢性（8周以上），分别以吉兰-巴雷综合征和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病为代表。 区别遗传性和炎症性周围神经病通常基于有无家族史的背景。但是不少病例仍然难以区分。分子遗传学的出现使得多数遗传性周围神经病得以确诊，且其比例呈逐渐上升趋势。有不少报道指出，先前考虑炎症性周围神经病的患者最终明确为遗传原因所致。一些包括周围神经在内的多系统受累的遗传性疾病临床上可貌似CIDP。最常见的例子为家族性淀粉样多神经病（FAP），显然，误诊对后期的治疗有显著影响。实践过程中，通过临床特征，电生理表现，组织学特点以及针对性的早期基因检测有助于两者的区别。 表1遗传性和炎症性周围神经病的鉴别 遗传性周围神经病的典型表现 炎症性周围神经病的典型表现 重叠型典型表现 临床特点 畸形 有 无 有 无力 远端为主 对称性，近端和远端 近端为主（常有变化） 阳性感觉症状 无 有 有（常有变化） 病情进展 慢 逐步或快速 急性，亚急性或阶梯式恶化 电生理 脱髓鞘 有（如果是脱髓鞘型，例如CMT1，FAP） 有 有 运动神经传导 均匀减慢 不均匀的运动神经传导减慢，远端潜伏期延长，F波延长 可有不均匀减慢 传导阻滞或暂时性离散 无，除非卡压部位 有，卡压之外区域 有 脑脊液 脑脊液蛋白 正常或轻度升高（＜1g/L） 升高，＞0.50g/L 升高， 影像学（MRI） 神经根增粗 有 有 有 神经根/丛强化 无 有 有 组织学（神经活检） 脱髓鞘：洋葱球、有髓鞘纤维缺失 有 有 有 炎症细胞 无 有，巨噬细胞参与的脱髓鞘++ 有，巨噬细胞参与的脱髓鞘++ [参考文献] 1.RajaballyYA,AdamsD,LatourP,AttarianS.Hereditaryandinflammatoryneuropathies:areviewofreportedassociations,mimicsandmisdiagnoses.JNeurolNeurosurgPsychiatry.Oct;87(10):-60. 2.FeldmanEL,HughesRA,WillisonHJ.Progressininflammatoryneuropathy-thelegacyofDrJackGriffin.NatRevNeurol.Nov;11(11):-50. 3.WhitesellJ.Inflammatoryneuropathies.SeminNeurol.Sep;30(4):-64. 温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~神经病学俱乐部ub神经病学俱乐部，立足一线临床，服务神经科同行，助力神经病学天天向上北京哪家医院是最好的白癜风医院白癜风传染么 |
