家族中，一而再，再而三地了出现非常难治的基因信息疾病，成为家族性遗传病，我们该采取怎样的措施，预防遗传病的发生呢，如何面对呢？佳学基因与您一道，先来看看下面这则小故事。

佳学基因为您解码阿尔茨海默病的患病风险

北京的张女士今年38岁。她的母亲和阿姨在40岁出头时就患上了早发性阿尔茨海默病，也就是大家常说的早老性痴呆，并在50多岁时死亡。如此看来，在没有做佳学基因解码的情况下，张女士有50%的机会带有可引起这种疾病发生的基因，遭受她的母亲和阿姨同样的生命历程。

老年痴呆有多种形式，而张女士所患的这一种，是早老性痴呆，不到65岁，就呈现出衰老的状态。它虽然非常罕见，却是家族性的。由特定的基因序列的变化引起，在家族中传播。如果没有干预手段，会在家族中一直传递下去，让家族中的其他成员始终蒙受着疾病的阴影。

针对有疾病家族史的人，佳学基因已推出一种便利的基因检测技术，只需要用棉签在口腔里轻轻旋转几下，就可以用来准确地分析引起这个家族中早老性痴呆发生的原因。当然，佳学在这里省略了在实验室里所采用的精准的、严谨的分析技术，通过这些技术，佳学基因可以确定张女士身上的基因是否像她的母亲和阿姨一样带有可以引起早老性痴呆的缺陷基因：presenilin1、presenilin2和淀粉样前体蛋白。这些基因的序列变化会导致人体大脑的神经网格中间积聚斑块样的物质，持续引起脑内炎症和神经损伤，从而使张女士的母亲和其他家和发生认知、记忆、行为障碍。这种发生过程是不可治愈的，一旦发生，只能延缓，不可治愈。因此，通过佳学基因阿尔茨海默基因解码及早发现张女士是否具有这种致病基因，保护她的大脑和神经，非常重要。

通过佳学基因阿尔茨海默基因解码，张女士能清楚地知道她是否会患上这种遗传疾病。尽管张女士进行了这种检测，但她最初特别害怕，不敢去拿分析结果。“我知道，如果我回家告诉家人：‘我带有这种可怕的致病基因，很有可能在50岁时死亡’，那么我的生活将彻底改变，”她说。

张女士想起他二十几岁时，她的母亲开始变得行为异常。几年后母亲的妹妹，也就是张女士的阿姨，被诊断出患有早发性痴呆症。“妈妈开始变得焦虑，并有短期记忆问题，”张女士在分享她的担忧时说。不过，那时医生的诊断是焦虑症。在50岁生日前不久，她最终被诊断为早发性的痴呆症。

不过，张女士最担心的是她15岁的女儿，她也有可能受到影响。“如果它发生在我身上，我可以应付，但我不敢想如果我有的话，那么她也有50%的机会患病。“。想到这种可怕的疾病，有可能降临到她可爱的女儿，她的心都碎了。

知道自己的身体里有可以导致疾病发生的缺陷基因的存在，在开始时，可能会引起人们焦虑、担心、害怕。中国著名心理学家，北京师范大学人类行为与认知科学研究所周新林教授谈到：“你对一些征兆会变得很警惕，比如丢钥匙，或者忘词。焦虑本身又让你忘了更多的事情。患者往往看过这种疾病的表现，这进一步增加了焦虑。”为了解决这种负担，周教授鼓励他的患者去认识通过佳学基因检测后给生活带来的更多的积极作用，并积极从事他喜爱的活动和爱好。

在佳学基因和合作伙伴的安排下，张女士参加了一个国际范围内的临床药物试验。这一款药物专门针对家族性、早老性痴呆的发病原因而设计。

随着基因解码技术的成熟，人们发现以前原因不明的很多疾病都是由基因序列的变化引起的，而且不同的人会有不同的原因，从而使药物的研究开发出现了变化。大量的药物只有少量的患者，出现了药物找不到患者，而患者也找不到药物的情况。佳学基因，通过基因解码为患者找到原因，同时通过医疗研究渠道为患者找到基因疾病的治疗性药物，从而为绝望的遗传病患者带来重生的希望。

张女士所参加的早老性痴呆的临床药物试验主要是面向通过基因解码，发现携带有presenilin1、presenilin2和淀粉样前体蛋白基因突变的患者，这些患者具有家族性早发性痴呆症风险，但还没有表现出大脑受到损伤的症状。这个研究的目的是进一步明确这些基因在早老性痴呆早期诊断的价值和早期干预的效果。

通过参加这一项目，张女士发现了更多的积极信号，而积极情绪的产生和维持可以减绶疾病的发生。张女士认识到，经过基因解码后，可以终止这一疾病在家族中的传播。佳学基因开发出一种叫做”完美宝贝“的技术，“可以在孕前和早孕期进行胚胎筛选。”张女士认为，在适当的时候，她的女儿可以自己决定是否进行早老性痴呆基因解码基因检测。不过，她现在认为她决定进行这种检测是非常明智的。生活不仅没有变成绝望，在她看来更多的是希望，是征服命运的感觉。在参加这一项目后，她了解到更多的正在进行早老性痴呆的研究项目和研究成果。”科技发展得很快，我不愿等待一个无法改变的未来。”张女士在认识到她有可能完全阻止疾病的发生时，充满豪情地说。