江苏省人医生殖中心：吴畏

什么是遗传性疾病？

自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢？那就是遗传。遗传就是将双亲的外貌特征和生理功能传给后代,也就是我们常说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。

二十一世纪初的人类基因组计划的完成，使得我们找到了生命遗传的秘匙，我们终于知道了人类整个基因组包含了多达2万-2.5万个基因。基因就像一级级台阶一样，很多台阶叠在一起就形成了梯子--染色体，当梯子的某一个台阶出了问题，梯子就变形失去功能了。

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起,每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”,其他的就被称为“常染色体”。如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX，表明有46条染色体的正常女性核型。如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21。

（图：染色体核型。）

遗传病可分为染色体病和基因病,染色体病是因染色体数目或结构的改变,目前已知的染色体病的数目较少,约有多种,临床上最多见的是21-三体综合征,俗称先天愚型或唐氏综合征。基因病又可分为单基因病和多基因遗传病,单基因病还可以分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病来自父母的一对基因中任有一个异常就会发病,而隐性遗传病必须一对基因同时异常才会发病。

（图：常染色体隐形遗传性疾病。）

人类已知的单基因病约有余种,多见的如家族性多囊肾,先天性耳聋。有的遗传病致病基因位于性染色体上,所以它的发生与性别有关（男性更易患病或女性更易患病）,称为“性连锁”遗传病。多基因遗传病是由二个以上的基因决定的,各个基因的作用有积累效应,也受环境因素的影响,所以也叫多因子遗传,如临床上常见的唇裂或腭裂，先天性心脏病等。要分清这些遗传模式，医生会仔细询问你的家族史，画出家谱图，就容易分析了。

（图：遗传病的家谱。）

对遗传病认识的几个误区

先天性疾病不一定是遗传病，如上个世纪60年代曾引起轰动的著名的“海豹肢”畸形，是因在怀孕期间母亲服用“反应停”药物导致新生儿先天缺陷；母亲孕期风疹病毒感染引起孩子的先天性心脏病等。

遗传病也不一定生下来就有，相当一部分遗传病,虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来,但并不影响胎儿在宫内的发育,故出生时胎儿是正常的，但病情积累变化到了一定程度开始发病,甚至出生后相当长的一个阶段才显示损伤,因此发病年龄较晚。

（图：遗传性出生缺陷。）

遗传病不一定表现为“家族性”，显性遗传病时,表现为连续世代发病,如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等，不是所有的遗传病都表现为家族性。

家族性发病需要考虑遗传性疾病的可能，但家族性疾病不一定是遗传病，如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等，都是共同生活的环境造成的。

遗传性疾病，我们面临的严峻挑战！

我国人口众多，遗传缺陷者是一个庞大的群体，大多数遗传病仍缺乏行之有效的治疗方法，极少数可以药物控制，但需要终身治疗，给国家、社会和家庭带来沉重负担。遗传疾病随生育而繁衍，我国的出生缺陷率在4－6％，即80万－万/年，平均每30秒就有1例先天性残疾儿出生，其中约40％和遗传因素相关。据保守统计，我国每年因神经血管畸形死亡造成的经济负担约为2亿元，然而出生缺陷中仅先天愚型的治疗康复费用就需20亿元，先天性心脏病患儿的诊疗费用更是高达每年亿元。

我国目前应对遗传学缺陷的方针和策略，就是尽量防范其发生。越是在孕早期发现这些缺陷，越是容易终止它的下传。所以近年来，国家花了大量的人力财力，在各级妇幼保健和计划生育系统，建立了产前检查网络，常规筛查一些常见的致残致畸的出生缺陷。近10年来，国家广泛推行孕前服用叶酸，大大降低了神经管开放性畸形的发生率。但是要大幅度减少出生缺陷和遗传病的发生，还是相当困难的。