|
医院分会副主任委员李涛 包括精神分裂症、躁狂抑郁症等在内的重性精神障碍是精神科临床常见的、以思维、情感、意志和行为异常为特征的慢性脑疾病。这类通常起病于成年早期和青壮年时期，多缠绵终身，严重损害患者的社会功能与生命质量。许多患者因病出现劳动力受损、甚至出现自杀和暴力犯罪等行为造成巨大的直接和间接损失和社会问题。精神障碍的疾病负担问题十分严峻，在年世界卫生组织公布的前20位致残性疾病中，其中有7个为精神疾病。由于精神障碍患者伴发的躯体健康问题和较高的自杀率，其预期寿命比一般人群平均短25岁。 重性精神障碍的遗传研究现在虽有较大进展，但仍有许多关键问题没有解决，而且精神科临床实践尚缺乏实质性的进展。具体表现在： （1）这类疾病主要涉及脑高级功能紊乱，其病因不清，有较高的遗传性，遗传度可高达80%，相关研究一直是精神病学和神经科学研究领域的前沿热点，近年来已经取得了一些重要的研究进展。 （2）精神疾病临床表现型复杂，目前主要依据症状学进行分类和诊断，缺乏客观的生物学诊断指标。按照目前临床诊断标准的进行分子遗传研究还面临重大的挑战。 （3）由于具有显著的病因学异质性，目前以对症治疗为主，治疗效应不理想，个体差异大，药物毒副作用明显，难以预测疗效和实施个体化用药方案。因此，阐明其遗传病因及发病机制，研发客观诊断标准，明确个体对治疗具有不同反应的原因，提高疗效，减少药物毒副作用，是重性精神障碍临床基础研究领域亟待解决的关键性问题。以上这些问题严重干扰了对这类患者早期及时的预警和诊断、治疗，以及治疗反应的客观评定。这一严峻的形势迫切需要对这类疾病开展病因和发病机制的研究，尽快研发出早期诊断和治疗的手段。 近年来，随着分子遗传学和基础神经科学的发展，以及与相关学科的交叉融合，基因组学、代谢组学、光遗传学、核磁共振成像等新技术不断涌现，极大地推动了脑科学的发展和对精神疾病的研究。精神疾病的研究也正处于一个重要的转折点，酝酿着改变未来的重大突破。精神疾病遗传病因机制的突破，离不开临床精神科医生的参与，临床精神科医生应与遗传学家、基础神经科学家一起共同探讨各类重性精神障碍的病因与发病机制，研发重性精神障碍早期诊断和综合干预新技术，解决临床诊断、治疗与预防中的关键科学问题。这将有助于提高我国国民素质，减少精神残疾，降低国家、个人和家庭的直接和间接经济负担，具有重大的经济效益和社会效益，为我国构建和谐社会起到支撑作用。 中华医学信息导报 |
