基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。以下是常见的家族性遗传疾病举例：

　　高血压▲▲通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

　　糖尿病▲▲糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的Ⅱ型糖尿病)。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

　　疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.%。

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