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在人类遗传性疾病中，目前已经查明的就有3千余种，其中能影响到智力的就有近百种。 根据遗传法则，有些疾病会出现遗传，有的则可以因其它条件影响而不出现遗传。真正的遗传性疾病又有显性遗传和隐性遗传之分。
显性遗传，就是父母任何一方，将自己的基因表现在孩子身上。如果双亲患有此病，兄弟姐妹中都有了此病，这就说明是来自于遗传，如果兄弟姐妹中有一人没有出现父母所患的疾病，说明没有从父母那里把这种疾病基因接受过来，从此也就不会再继续传给自己的子女了。这就叫做显性遗传。 隐性遗传，与显性遗传不同，它是由于从双亲那里接受了相同的重迭基因，当其后代从双亲中的任何一方接受了仅仅是一个异常的基因时，外观可能是正常的，但当两个异常基因携带者彼此结婚时，即使外观正常没有遗传性疾病，结果所生下的后代则有遗传性疾病，如苯丙酸尿症、先天性白化症等，就是这种隐性遗传。我国婚姻法规定，不允许近亲结婚，就是为了防止隐性遗传性疾病。 智力有缺陷的父母所生的小儿并不一定就智力低下。在智力低下的儿童中，约有10%是由染色体疾病所造成的。目前，世界上所发现的人类染色体疾病，其中相当一部分伴有智力低下，如先天愚型，就属于这一种。
另外，一些先天遗传性疾病是由基因突变所引起的先天性代谢性缺陷，如氨基酸代谢紊乱、糖代谢性缺陷、脂肪代谢性缺陷、脱氧核糖核酸修复功能降低等，都可引起智力障碍。 遗传性疾病一旦传给后代，目前尚无理想的治疗方法，关键是预防其发生。禁止近亲结婚就是预防隐性遗传性疾病的最好方法。至于如何治疗，还有待于今后医学的发展。 |
