家族性腺瘤性息肉病FAP

时间:2016-11-29来源:本站原创作者:佚名 点击:

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)?

家族性腺瘤性息肉病的英文全称是FamilialAdenomatousPolyposis,简称为FAP。FAP是一种遗传性疾病,病人的大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉(图1),严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。正常人体内有一个抑癌基因称为APC(AdenomatousPolyposisColi)基因,能抑制大肠的肿瘤生长,防止癌症形成。如果APC基因出现突变,就会引起FAP。若不及早治疗,FAP几乎%将变成结直肠癌。另外,FAP病人得其它器官肿瘤的机会也明显增加,包括胃和十二指肠息肉、硬纤维瘤、骨瘤,以及发生在十二指肠、胰腺、肝脏、甲状腺和脑部的癌症等。FAP患者只要及早行结肠镜检查和接受手术治疗,可以阻止FAP发展成大肠癌。

图1:FAP患者大肠肠腔表面布满了大小不等、形态各异的息肉。

FAP是一种遗传性疾病。

FAP是一种常染色体显性遗传性疾病。一旦有一个病人发病,其子女就有50%的可能性遗传疾病。约2/3的FAP患者来自父母遗传,而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP。其余1/3的FAP患者并不是遗传自父母,原因是由于新的基因突变而引发的。所以,FAP病人的家属需要通过结肠镜检查进行筛查,一旦发现出现FAP,应尽早手术切除,以免随着时间的延长而发生癌变。

FAP一定会演变成大肠癌吗?

FAP患者的大肠息肉为腺瘤性息肉(图2),属癌前病变。如果未及时治疗,FAP患者的大肠息肉几乎%发生癌变。FAP引起的结直肠癌大约占所有结直肠癌患者的1%。病人在出生时并无结直肠息肉,多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多,在病人青少年期整个大肠有成百上千个息肉。息肉越大越容易发生癌变。FAP如果未及时治疗,每一病例都将%发生癌变(图3)。FAP的息肉大多在30多岁时发生癌变,未治疗者平均死亡年龄在42岁左右。

图2:FAP患者的大肠息肉为腺瘤性息肉,若治疗不及时,将%发生癌变。

图3:FAP患者的大肠内布满了大小不等的息肉,直肠的大息肉已经癌变。

FAP的基因检测

此外,基因测试能够检验APC的突变基因,帮助诊断。方法安全简单,只需为病人抽取20毫升的血液则可。当结果为阳性时,我们便可借着结果,在病人的家人同意下,也可让FAP患者尽早进行治疗,采取适当的癌症预防措施。在适当的治疗和预防方法下,大多数FAP患者的寿命与一般人无异。

FAP必须手术治疗吗?

因为家族性腺瘤性息肉病%会发生癌变,所以一经确诊,要尽早手术。FAP出现症状的年龄为20岁,发现癌变的平均年龄为35-40岁,20岁左右出现癌变者为数极少,因此理想的手术时间在20岁以前,一旦确诊,应立即行手术治疗。手术方式主要有以下几种:全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。具体术式及手术时机还需结合患者具体病情进行综合考虑。目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用,它将可能发生病变的全部大肠切除,根治性好,但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。对于一些年轻尚未生育,而且直肠息肉较少者,可以考虑保留部分直肠,然后定期随访将发现的息肉摘除,这样对性功能和大小便功能的影响较小,而且效果也较好。

FAP术后需要定期复查

残存的结直肠粘膜可能再次出现息肉,而且胃、十二指肠和小肠也可能出现息肉,因此,FAP病人术后还应该定期复查肠镜、胃镜,以早期发现这些疾病并尽早处理。

FAP的家人应当做哪些检查和治疗?

如果仍未接受基因测试、或在基因测试后被证实为FAP患者,就应从12至14岁开始,每年定期作结肠镜检查。如果发现大肠息肉,应及早安排手术切除,避免息肉演变为大肠癌。即使经基因测试后,并不带有APC的突变基因,亦应该在15至20岁做一次结肠镜检查。如果没有发现息肉,就无需行进一步的检查。









































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