家族性肝内胆汁淤积症，又称为Byler病或进行性肝内胆汁淤积，在肝内胆汁淤积症中发生率仅次于Alagilla病．是一种肝细胞性淤胆常染色体院性遗传性疾病。本病常发生于婴儿期，是胆汁性肝硬化引起早期死亡的主要原因。很少有患者生存超过20岁。本病半数起病在3个月内，所有患儿都在2岁内出现症状。黄疽、慢性腹泻、搔痒伴或不伴肝肿大是最显著的表现，标志着本病的发生。长期的瘀胆将导致胆汁性肝硬化的发生，最终发展到肝功能衰竭和曲张静脉破裂出血。同样存在继发肝癌可能。Byler病是肝移植理想的适应证。